Kromosoomide 15, distaalne trisoomia 15q

Olulised; On võimalik, et peamine aruande pealkirja kromosoom 15, distaalne trisoomia 15q ei ole nimi, mida oodata. Palun kontrollige sünonüümid loetletakse leida alternatiivne nimetus (ed) ja häire alajaotus (t) Käesolevas aruandes käsitletud.

Kromosoom 15, Distaalse Trisomy 15q on äärmiselt harv kromosomaalse haigus, mille puhul otsa (distaalne) osa pikema haru (q) 15. kromosoomi (15q) ilmub kolm korda (trisoomia) asemel kaks korda keharakkudesse. Häire on iseloomulik kasvu viivitusi enne ja / või pärast sündi (sünnieelne ja / või sünnitusjärgse kasvu pidurdumist; vaimse retardatio ja / või eristav väärarenguid pea ja näo (näokolju) piirkonnas. Täiendav kõrvalekalded sisaldavad tavaliselt ebatavaliselt lühike mujal; väärarengute sõrmede ja / või varvaste ebanormaalne külili selgrookõverused (skolioos) ja / või muude skeleti väärareng; väärarengud, eriti mõjutatud mees; ja / või mõningatel juhtudel, südame (südame) defekte. vahemikus ja raskusaste sümptomite ja füüsilise tulemused võivad erineda sõltuvalt konkreetsest olukorrast sõltuvalt pikkusest ja asukoht dubleeritud osa kromosoomi 15q. enamasti kromosoom 15, distaalne trisoomia 15q on tingitud kromosoomide tasakaalustatud translokatsiooni üks vanematest.

Laste Kolju ASSOTSIATSIOO; 13140 Coit Roa; Suite 51; Dallas, TX 7524; USA; Tel: (214) 570-909; Faks: (214) 570-881; Tel: (800) 535-364; E-post: contactCCA @ ccakid; Internet: http: //www.ccakid; Tugiliit trisoomia jaoks 18, 13, ja seotud häiret; 2982 S. Liidu Stree; Rochester, NY 14624-192; Faks: (585) 594-195; Tel: (800) 716-763; E-post: barbv @ trisom; Internet: http: //www.trisom; Märtsil Dimes sünnidefekte foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tel: (914) 997-448; Faks: (914) 997-476; Tel: (888) 663-463; E-post: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; Ar; 1825 K Street NW, Suite 120; Washington, DC 2000 Tel: (202) 534-370; Faks: (202) 534-373; Tel: (800) 433-525; TMV: (817) 277-055; E-mail: info @ thear; Internet: http: //www.thear; Dubleerimine 15q Allianc; PO Box 67; Fayetteville, NY 1306; USA; Tel: (877) 433-271; E-post: info @ dup15; Internet: http: //www.dup15; Süda ASSOTSIATSIOO; 7272 Greenville Avenu; Dallas, TX 7523; Tel: (214) 784-721; Faks: (214) 784-130; Tel: (800) 242-872; E-post: Review.personal.info@hear; Internet: http: //www.hear; NIH / National Institute of neuroloogiliste haiguste ja Strok; Postkontori Kast 580; Bethesda, MD 2082; Tel: (301) 496-575; Faks: (301) 402-218; Tel: (800) 352-942; TMV: (301) 468-598; Internet: http://www.ninds.nih.gov; UNIQUE – haruldaste kromosoom Disorder Support Grou; Postkontori 218; Caterha; Surrey, CR3 5G; Ameerika Kingdo; Tel: 440188333076; Faks: 440188333076; E-mail: info @ rarechrom; Internet: http: //www.rarechrom; Geneetilised ja haruldaste haiguste (GARD) Teave Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Faks: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TMV: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

See on abstraktne aruande National Organization Haruldaste Haiguste (NORD). Koopia täielik aruanne saab tasuta alla laadida NORD kodulehel registreeritud kasutajad. Täielik aruanne sisaldab lisateavet, sealhulgas sümptomeid, põhjuseid, mõjutatud elanikkond, mis on seotud häired, standard uuritavate ravi (kui see on olemas), ja viited meditsiinilist kirjandust. Sest täisteksti versioon seda teemat mine www.rarediseases ja kliki haruldaste haiguste Database all “Haruldaste haiguste Information”.

Esitatud teave käesolevas aruandes ei ole mõeldud diagnostika eesmärgil. See on ette nähtud üksnes teavitamise eesmärgil. NORD soovitab mõjutatud üksikisikute küsida nõu või kaitsja oma isikliku arstid.

On võimalik, et pealkiri see teema ei ole nime valisite. Palun kontrollige sünonüümid loetletakse leida alternatiivne nimetus (ed) ja häire alajaotus (t) käesoleva aruandega hõlmatud

See haigus kande aluseks meditsiinilise teabe kaudu kättesaadavaks kuupäev lõpus teema. Kuna NORD ressursid on piiratud, siis ei ole võimalik hoida iga kande haruldaste haiguste Database täiesti praeguste ja täpne. Küsige ametid loetletud Resources for uusimat teavet selle häire.

Täiendavat teavet ja abi harvaesinevate haiguste, võtke Rahvuslikus haruldaste haiguste eest postkontori Box 1968 Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, veebilehe www.rarediseases või e-posti harva @ rarediseases

Viimati uuendatud: 4/10/200; Copyright 1997, 2001., 2003., 2009 National Organization haruldaste haiguste Inc.

 National Organization Haruldaste Haiguste

Kromosoomide 15 trisoomia 15q; Distaalse Kordamine 15; Osaline dubleerimine 15q sündroom

mitte ükski