dwarfism teste ja diagnoosimine

Kääbuskasvu on lühike kasv, mis tuleneb geneetiline või meditsiiniline seisund. Kääbuskasvu määratletakse üldiselt täiskasvanu kõrgus 4 jalga 10 tolli (147 cm) või vähem. Keskmine täiskasvanu kõrgus inimeste seas dwarfism on 4 jalga (122 cm).

Paljud erinevad haigusseisundid põhjustada dwarfism. Üldiselt häired jagunevad kahte suurde rühma

Mõned inimesed eelistavad terminit “lühikeseks”, mitte “kääbus” või “dwarfism.” Seega on oluline tähele panna eelistus keegi, kes on selle häire. Lühike kasv häired ei sisalda perekondliku lühikeseks – lühike kõrgus, et tema leidis normaalne variatsioon normaalse luu arengule.

Märgid ja sümptomid – peale lühikest kasvu – väga erinev spekter häireid.

Enamik inimesi dwarfism on häired, mis põhjustavad ebaproportsionaalselt lühike kasv. Tavaliselt tähendab see seda, et isikul on vastavad keskmise suurusega kere ja väga lühikesed jäsemed, kuid mõned inimesed võivad olla väga lühike tüvi ja lühendada (kuid ebaproportsionaalselt suur) jäsemeid. Nende häirete, pea on ebaproportsionaalselt suur võrreldes kehaga.

ebaproportsionaalne dwarfism

Peaaegu kõik inimesed ebaproportsionaalselt dwarfism on normaalne vaimsetele võimetele. Harva erandid on tavaliselt tingitud teisejärguline tegur, nagu liigne vedelik ümber aju (vesipea).

proportsionaalne dwarfism

Kõige tavalisem põhjus dwarfism on häire, mida nimetatakse akondroplaasia, mis põhjustab ebaproportsionaalselt lühike kasv. See häire põhjustab tavaliselt järgmise

Teine põhjus ebaproportsionaalse kasvu kängumine on harvaesinev haigus nimega spondyloepiphyseal düsplaasia congenita (SEDC). Selle tunnusteks võivad olla

Proportsionaalne dwarfism tulemused haigusseisundid kohal sündi või ilmneb juba varases lapsepõlves, et piirata üldist kasvu ja arengut. Nii pea, kere ja jäsemed on kõik väikesed, kuid nad proportsionaalne üksteist. Kuna need häired mõjutanud üldist kasvu, paljud neist tulemuseks on madal arengut ühe või mitme keha süsteeme.

Kasvuhormooni puudus on suhteliselt sage põhjus proportsionaalne dwarfism. See tekib siis ajuripatsis ei tooda piisav varu kasvuhormooni, mis on oluline normaalseks lapsepõlve kasvu. Märgid hulka

Millal näha arsti

Märgid ja sümptomid ebaproportsionaalse kasvu kängumine on sageli kohal sündi või varajases lapseeas. Proportsionaalne dwarfism ei pruugi olla kohe nähtav. Vaata oma lapse arsti kui teil on mingeid kahtlusi oma lapse kasvu või üldist arengut.

Enamik dwarfism seotud tingimused on geneetilised häired, kuid põhjuste mõned häired on teadmata. Enamik esinemistest dwarfism tulemus juhuslik geneetiline mutatsioon kas isa sperma või ema muna asemel kas vanema täielik geneetilise meik.

Umbes 80 protsenti inimestest akondroplaasia sünnivad vanematele keskmine kõrgus. Isik akondroplaasia ja kahe keskmise suurusega vanemad said ühe muteerunud geeni koopiat häirega seotud ja üks normaalne geeni koopiat. Isik, kellel haigus võib edasi mööda kas muteerunud või tavaline koopia tema enda lapsed.

Turneri sündroomiga seisund, mis mõjutab ainult tüdrukud ja naised, mis avaldub, kui SUGUKROMOSOOMIGA (X-kromosoomis) on puudu või osaliselt kadunud. Naissoost X kromosoomi kummaltki vanemalt. Tüdruk Turneri sündroom on ainult üks täielikult toimiv koopia naissoost kromosoomi asemel kaks.

Põhjuseks kasvuhormooni puudulikkus võib mõnikord jälgida, et geneetiline mutatsioon või vigastus, kuid enamik inimesi häire, pole põhjust võimalik kindlaks teha.

akondroplaasia

Muud põhjused dwarfism hulka muude geneetiliste haiguste, puudused teiste hormoonide või vale toitumine. Vahel põhjus ei ole teada.

Tüsistused dwarfism seotud häired võivad olla väga erinevad, kuid mõned tüsistused on ühised teatud tingimused.

Iseloomulike kolju, lülisamba ja jäsemete jagavad kõige vormid ebaproportsionaalne dwarfism tulemuse mõned ühised probleemid

Proportsionaalsete kääbuskasvuga probleeme kasvu ja arengut põhjustavad sageli komplikatsioone nõrgalt arenenud organid. Näiteks südameprobleeme sageli esinevad Turner sündroom võib olla märkimisväärne mõju tervisele. Puudumine seksuaalsele küpsemisele seotud kasvuhormooni puudulikkus või Turner sündroom mõjutab nii füüsilist arengut ja sotsiaalset toimetulekut.

Naised ebaproportsionaalselt dwarfism võib tekkida hingamisteede probleeme raseduse ajal. C-osa (keisrilõige) on peaaegu alati vajalik, sest suurus ja kuju vaagna ei võimalda edukat vaginaalravivahend.

Enamik inimesi dwarfism ei soovi märgistada tingimus. Kuid mõned inimesed võivad viidata end pöialpoissi või vähe inimesi. Sõna “kääbus” peetakse üldiselt solvava perspektiivis.

Turneri sündroomiga seotud

Inimesed on keskmise kõrgusega võib olla väärarusaamu inimeste dwarfism. Ja kujutamine inimeste dwarfism tänapäeva filme sisaldab sageli stereotüübid. Valede võib mõjutada inimese enesehinnangut ja piirata võimalusi edu koolis või töö.

Laste dwarfism on eriti haavatavad kiusasid ja naeruvääristada klassikaaslastega. Kuna dwarfism on suhteliselt haruldane, lapsed võivad tunda isoleeritud eakaaslastega.

Kasvuhormooni puudulikkus

Kuidas sa teada, kas teie lapsel on dwarfism sõltub, mil määral see mõjutab tema arengut. Ebaproportsionaalset kasvu kängumine on tavaliselt nähtav sünnihetkel või varases lapseeas. Proportsionaalne dwarfism ei pruugi olla diagnoositud kuni hilisemas lapsepõlves või teismeeas, kui teie laps ei kasva oodatud kiirusega.

See on oluline võtta oma lapsele kõik regulaarne hästi beebi külastused ja aastane kohtumisi kogu lapsepõlve. Need külastused on võimalus oma lapse arsti jälgida kasvu tähele viivitusi oodata kasvu ja tuvastada teisi probleeme füüsilise arengu.

Küsimused teie lapse arst võib sisaldada

Kui teie perearst või lastearst leiab, et teie laps ilmutab märke kääbuskasvuga võiksite arutada neid küsimusi

Teie lastearst tõenäoliselt uurida mitmeid tegureid, et hinnata oma lapse kasvu ja kindlaks teha, kas ta on dwarfism seotud häire. Diagnostilised testid võivad sisaldada

Mitmed häired põhjustades dwarfism võib põhjustada mitmesuguseid arengulised probleemid ja meditsiiniliste tüsistustega. Mitmed spetsialistid võivad olla seotud skriining eritingimusi, muutes diagnoose, soovitades ravi ja hooldavate. See meeskond võib areneda oma lapse vajadused muutuvad, ja teie perearst või lastearst saab kooskõlastada hooldus.

Muud põhjused

Spetsialistid oma mure Meeskonda võivad kuuluda

Enamik dwarfism ravi ei suurenda väärikus, kuid võib parandada või leevendada tekkinud probleeme komplikatsioone.

Kirurgilised protseduurid, mis võivad lahendada probleeme inimesi ebaproportsionaalselt dwarfism hulka

Mõned inimesed dwarfism valida operatsioon nimetatakse laiendatud jäseme venitamist. See protseduur on vastuoluline paljudele inimestele dwarfism, sest kõik operatsioonid on oht. Kuna emotsionaalne ja füüsiline stress mitme korra, oodates, kuni inimene dwarfism on piisavalt vana, et osaleda otsuste on operatsioon on soovitatav.

ebaproportsionaalne dwarfism

proportsionaalne dwarfism

Üksikisikute dwarfism tõttu kasvuhormooni puudulikkuse ravi süstidega sünteetiline versioon hormoon võib tõsta lõplik kõrgus. Enamikul juhtudel, lapsed saavad iga päev süsti juba mitu aastat, kuni nad saavutavad maksimaalse täiskasvanud kõrgus – sageli jooksul keskmine täiskasvanud valikut oma perekonna.

rasedus

Ravi võib jätkata kogu teismeliste aastat ja varases täiskasvanueas, et tagada täiskasvanud küpsemist, nagu asjakohane juurdekasv rasv- või. Mõned inimesed võivad vajada elukestva ravi. Ravi võib täiendada teiste seotud hormoonide kui ka nemad on puudulik.

avalik arusaamad

Ravi tüdrukud Turneri sündroom eeldab ka östrogeeni ja sellega seotud hormoonravi, et neil alustada puberteet ja saavutada täiskasvanu seksuaalse arengu. Östrogeenasendusravile tavaliselt kestab kogu elu, kuni saabub naisel keskmine vanus menopausi.

Kasvuhormoon täiendamine laste akondroplaasia ei suurenda lõplik kehapikkus täiskasvanuna.

Regulaarselt oma tervist ja jätkuvat ravi arst tuttav dwarfism võib parandada elukvaliteeti. Kuna erinevaid sümptomeid ja tüsistusi, ravi on kohandatud, et lahendada probleeme, nagu neid, nagu hindamise ja ravi kõrvapõletikke, spinaalstenoosiga või uneapnoe.

Täiskasvanud dwarfism tuleb jätkuvalt jälgida ja ravida probleeme, mis toimuvad kogu elu.

Räägi oma lastearsti või spetsialisti kohta kodus hoida. Küsimused eriti oluline laste ebaproportsionaalselt dwarfism hulka

Kui teie lapsel on kääbuskasvuga saab võtta mitmeid samme, et aidata tal toime tulla probleemidega ja funktsiooni iseseisvalt

külastada oma arsti

Hästi beebi külastused ja aastane tervist

Rääkides oma arstiga dwarfism

Tervishoiu meeskond

Kirurgiline ravi

jäseme venitamist

hormoonravi

Pidev tervishoid