Cockayne’i sündroom

Olulised; On võimalik, et peamine aruande pealkirja Cockayne’i sündroom ei ole nimi, mida oodata. Palun kontrollige sünonüümid loetletakse leida alternatiivne nimetus (ed) ja häire alajaotus (t) Käesolevas aruandes käsitletud.

Cockayne’i sündroom (CS) on harvaesinev dwarfism. See on pärilik haigus, mille avastamine sõltub juuresolekul kolm märke (1) kasvu pidurdumist, st lühike kasv, (2) ebanormaalne valgustundlikkus (valgustundlikkus), ja (3) enneaegselt vananenud välimus (Progeeria). Klassikalise vormi Cockayne’i sündroom (CS I tüüpi) sümptomid on progressiivne ja tavaliselt ilmnevad pärast esimese eluaasta jooksul. Varajase algusega või kaasasündinud vorm Cockayne’i sündroom (CS II tüüpi) on ilmne sünnihetkel (kaasasündinud). On ka kolmas vorm, mida tuntakse Cockayne’i sündroom Type III (CS tüüp III), mis esitab hiljem lapse arengule ja on tavaliselt pehmem haiguse vormi. Neljas eest; praegu tunnistatud Xeroderma pigmentosa-Cockayne’i sündroom (XP -CS), ühendab omadusi nii nende häirete.

Stardijärgse (koos elavad lapsed pärilike ainevahetushaiguste ravi; Roni Ehitusalase; 176 Nantwich Roa; Crewe, CW2 6B Ameerika Kingdo Tel: 440845241217; Faks: 440845241217; E-post: enquiries@climb.u; Internet: http: //www.CLIMB. u; Human kasvu foundatio; 997 Glen Cove Avenu; Suite; Glen Head, NY 1154 Tel: (516) 671-404; Faks: (516) 671-405; tel: (800) 451-643; E-post: hgf1 @ hgfoun; Internet: http: //www.hgfound; MAGIC foundatio; 6645 W. Põhja Avenu; Oak Park, IL 6030 Tel: (708) 383-080; Faks: (708) 383-089; tel: (800) 362-442; E-post: Mary @ magicfoundatio; Internet: http: //www.magicfoundatio; Jaga ja hooldus Cockayne’i sündroom Network, Inc; PO Box 28, Waterford, VA 2019; USA; tel: (703) 727-040; E- : cockaynesyndrome @ Gmail; Internet: http: //www.cockayne-syndrom; Progeeria Research Foundation, Inc; 2 Bourbon Stree; Suite 20; Peabody, MA 0196; USA; tel: (978) 535-259; Faks: (978 ) 535-584; E-post: info @ progeriaresearc; Internet: http: //www.progeriaresearc; Geneetilised ja haruldaste haiguste (GARD) Teave Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Faks: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TMV: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisonide foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Tel: (310) 264-082; Faks: (310) 264-476; E-post: getinfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundatio; Kuulaku nad foundatio; 1900 University Avenue, Suite 10; East Palo Alto, CA 9430; Tel: (650) 462-317; Faks: (650) 462-314; E-mail: info @ letthemhea; Internet: http: //www.letthemhea; Perkins School for Blin; 175 Põhja Beacon Stree; Watertown, MA 0247; Tel: (617) 924-343; Faks: (617) 926-202; E-mail: info @ Perkin; Internet: http: //www.Perkin; National Consortium kurtide-Blindnes; Õppetöö Teadustöö Institut; 345 N. Monmouth Avenu; Monmouth, OR 9736; Tel: (800) 438-937; Faks: (503) 838-815; Tel: (800) 438-937; TDD: (800) 854-701; E-mail: info @ nationald; Internet: http: //www.nationaldb

See on abstraktne aruande National Organization Haruldaste Haiguste (NORD). Koopia täielik aruanne saab tasuta alla laadida NORD kodulehel registreeritud kasutajad. Täielik aruanne sisaldab lisateavet, sealhulgas sümptomeid, põhjuseid, mõjutatud elanikkond, mis on seotud häired, standard uuritavate ravi (kui see on olemas), ja viited meditsiinilist kirjandust. Sest täisteksti versioon seda teemat mine www.rarediseases ja kliki haruldaste haiguste Database all “Haruldaste haiguste Information”.

Esitatud teave käesolevas aruandes ei ole mõeldud diagnostika eesmärgil. See on ette nähtud üksnes teavitamise eesmärgil. NORD soovitab mõjutatud üksikisikute küsida nõu või kaitsja oma isikliku arstid.

On võimalik, et pealkiri see teema ei ole nime valisite. Palun kontrollige sünonüümid loetletakse leida alternatiivne nimetus (ed) ja häire alajaotus (t) käesoleva aruandega hõlmatud

See haigus kande aluseks meditsiinilise teabe kaudu kättesaadavaks kuupäev lõpus teema. Kuna NORD ressursid on piiratud, siis ei ole võimalik hoida iga kande haruldaste haiguste Database täiesti praeguste ja täpne. Küsige ametid loetletud Resources for uusimat teavet selle häire.

Täiendavat teavet ja abi harvaesinevate haiguste, võtke Rahvuslikus haruldaste haiguste eest postkontori Box 1968 Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, veebilehe www.rarediseases või e-posti harva @ rarediseases

Viimati uuendatud: 9/23/200; Copyright 1986, 1990, 1994, 1995, 2002, 2007. aasta riikliku organisatsiooni haruldaste haiguste Inc.

 National Organization Haruldaste Haiguste

C; Kurtus – dwarfism -Retinal Atroph; Dwarfism Neerukahjustusega atroofia ja Deafnes; Neill-Dingwall Syndrom; Progeroid Nanism

Klassikaline vorm, Cockayne’i sündroom I tüüpi (tüüp A; Kaasasündinud vorm, Cockayne’i sündroom Type II (B-tüüpi, hilise algusega, Cockayne’i sündroom Type III (tüüp C)